聽神經(jīng)瘤是由NF2基因的突變引起的。NF2基因是一種抑癌基因,它編碼了一種叫做“斑馬魚”蛋白的蛋白質(zhì),這種蛋白質(zhì)在細(xì)胞中起著抑制腫瘤生長的作用。當(dāng)NF2基因發(fā)生突變時,會導(dǎo)致斑馬魚蛋...
撥打基因檢測機構(gòu)的電話時,需要準(zhǔn)備以下材料: 1. 患者的個人信息,包括姓名、年齡、性別等; 2. 醫(yī)療記錄或診斷報告,包括肌張力低下、神經(jīng)病變和耳聾等癥狀的詳細(xì)描述; 3. 家族史,...
耳聾可能是由多種基因突變引起的,包括但不限于GJB2、SLC26A4、MYO7A等基因突變。先天性心臟缺陷可能是由多種基因突變引起的,包括但不限于NKX2-5、GATA4、TBX5等基因突變。后胚胎毒素可能是由...
非獲得性合并性垂體激素缺乏癥(Non-acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency,CPHD)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是多種垂體激素缺乏,如生長激素、促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素等。感...
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