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這些癥狀通常是由22號(hào)染色體上的基因突變引起的，這種基因突變導(dǎo)致了一種稱為22q11.2缺失綜合征的遺傳疾病。這種綜合征也被稱為DiGeorge綜合征或Velo-Cardio-Facial綜合征。...
Chiari畸形是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其發(fā)生與遺傳因素有關(guān)。近年來(lái)，大數(shù)據(jù)分析技術(shù)的發(fā)展為研究Chiari畸形的遺傳基礎(chǔ)提供了新的機(jī)會(huì)。通過(guò)對(duì)大量患者和健康人群的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，...
低促性腺激素性性腺功能減退癥（HH）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，患者通常表現(xiàn)為性腺功能減退、性腺發(fā)育不良和生殖功能障礙等癥狀。HH患者可能伴有嗅覺(jué)喪失，這種情況被稱為Kallmann綜合征。...
顱面畸形、骨骼異常和智力發(fā)育障礙綜合征1型（Craniofacial, Skeletal, and Intellectual Developmental Disorder 1, CSID1）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，目前尚無(wú)有效的治療方法?；蛑委煴徽J(rèn)為是最有希望的療...
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